美国 FDA 于 2023 年 12 月发布了题为“罕见病：治疗用药品和生物制品开发的考虑”的定稿指南，旨在通过讨论罕见疾病药物开发中常见的特定问题，帮助治疗罕见疾病的药物和生物制品的申办人实施高效、成功的产品开发计划。定稿指南涉及药物和生物产品开发的重要方面，以支持拟议的临...

美国 FDA 生物制品审评与研究中心（CBER）主任 Peter Marks 表示，如果 FDA 希望其罕见病治疗“曲速行动”（Operation Warp Speed）能够取得成功，那么 FDA 还需要增加数十名审评员。 今年 9 月份 FDA 启动了名为“支持推进罕见疾病治疗临床试验”（START）的罕见病试点...

美国 FDA 于 11 月 1 日发布了与脑机接口（BCI）相关的信息邀请书（request for information, RFI），主要征集针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者、护理人员和医疗保健提供者的系统文献回顾和定性研究。 2021 年 12 月 23 日，美国签署通过https//www.fda.gov/news-events/public...

“罕见病”一词既贴切又用词不当。就个体而言，每种罕见疾病影响的人数相对较少。但总的来说，美国有超过3000万人、全世界有4亿人患有罕见病，其中95%的罕见病无药可治，50%以上的罕见病患者是儿童，而其中三分之一活不到5岁。 尽管罕见病患者迫切需要创新疗法，但像为Covid-1...

不知大家还记得不记得两年前的一桩官司，现在判决结果出来了，美国联邦上诉法院裁定 FDA 错误地批准了一家小型家族企业生产的罕见病药物，而另一家制药商已经拥有销售类似治疗药的专营权。 该诉讼是由 Catalyst 公司提起的，该公司指控 FDA 两年前违反联邦法律，意外地批准了 Jaco...

【编者按】罕见病是人类面临的共同难题，目前的挑战包括患者人数少难以招募受试者，疾病变异性以及进展了解有限，罕见病治疗药物监管政策缺乏协调等等。美国 FDA 在建设罕见病临床试验网络方面的筹备和意见反馈或许对我们也同样有借鉴意义。 过去十年中，在规划和执行罕见病药物开...

从法院对肌无力综合症案件的裁决，看FDA是如何“强词夺理”地保护公众利益。 FDA推崇科学和理性监管。但当一家企业刻意钻法律的漏洞，为己利而损害公众健康，FDA还可以采用“魔高一尺，道高一丈”，貌似强词夺理的办法来保护公众利益。企业不服，可将FDA告上法院。告状总是为具体事项。...

美国 FDA 正在就如何建立和维持一系列罕见疾病的全球临床试验网络征求意见。这样的临床试验网络通常是由临床试验组织和医生的集合，可以在许多场地就给定的疾病领域展开协调和支持。该意见征询是 FDA“罕见病治疗加速计划”（Rare Disease Cures Accelerator）的一部分。 FDA 于 ...

今年1月底，FDA公布了《罕见病基因治疗》（Human Gene Therapy for Rare Diseases）的定稿指南。在指南中，FDA拒绝了利益相关者关于取消安慰剂对照试验的要求，但是通过增加 “当可行时”的前置描述，使这一建议在实际操作中的灵活性有所提高。同时，考虑到业界对2018年指南草案中关...

Rare Disease Day 2020 FDA Continues Important Work on Treatments for Rare Diseases By Stephen M. Hahn, M.D., Commissioner of Food and Drugs and Amy Abernethy, M.D., Ph.D., Principal Deputy Commissioner As leaders of the FDA, every day we see t...

FDA Releases Guidance for Rare Disease Known as Sanfilippo Syndrome The following quote is attributed to Janet Woodcock, M.D., director of the FDA’s Center for Drug Evaluation and Research “The FDA is committed to fostering innovation in drug dev...

FDA Harnesses Technology and Collaboration to Support Rare Disease Product Development Announcing an Orphan Drug Technology Modernization effort and the 2020 FDA Rare Disease Day meeting By Amy Abernethy, M.D., Ph.D., Principal Deputy Commissione...

For Immediate Release November 20, 2019 Today, the U.S. Food and Drug Administration granted approval to Givlaari (givosiran) for the treatment of adult patients with acute hepatic porphyria【FDA批准Givosiran治疗急性肝卟啉症】, a genetic disorder res...

On November 20, 2019, the Food and Drug Administration approved givosiran (GIVLAARI, Alnylam Pharmaceuticals, Inc.) for adults with acute hepatic porphyria (AHP)【FDA批准首例治疗遗传性罕见病的疗法】 Efficacy was evaluated in ENVISION (NCT03338816)...

故事的发展变得越来越有意思了。大家是否还记得我们之前曾报道过一个年价 37 万美元的孤儿药？Catalyst 公司的 Firdapse，FDA 于去年 11 月批准的首个用于治疗Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的药物。FDA 的批准引发了一场风暴，在那之前，患者可以通过同情使用计划从一家小型家...

不久前我们曾发文报道了一则怪事，FDA 批准了一个新药，却使得市场上原本治疗相同疾病免费的药物直升到每年 37 万美元【刚发生的孤儿药定价奇闻：从免费到年价37万美元】。这个新药就是 Catalyst 公司的 Firdapse，FDA 批准的首个用于治疗 Lambert-Eaton 肌无力综合症（LEMS）的药。自 ...

11月28日，FDA批准了Catalyst公司的新药Firdapse，这是FDA首次批准治疗兰伯特-伊顿肌无力综合症（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome，LEMS）的药物。12月13日，Catalyst公司公布定价为每年375000美元1。然而此前市场上已有几乎相同的药物二氨吡啶，这一药物几十年来向患者免费，并且...

美国政府问责办公室(GAO)于近日公布题为《罕见病用药：FDA应提高罕见病用药认定审评一致性；罕见病用药研发挑战犹存》的报告。报告显示，随着制药商竞相热捧罕见病用药认定，FDA并没有能够持续记录和评估所需信息。报告称，FDA未能确保罕见病用药认定符合《1983年罕见病用药法案》的初衷...

优先审评凭劵（priority review voucher，PRV）的想法，最早见于D Ridley、H Grabowski和J Moe 2006年公开发表于Health Affairs杂志上的一篇论文。论文作者认为，传染病和寄生虫病造成巨大的卫生负担，由于大多数患有这些疾病的患者经济状况不佳，对这类疾病的治疗药物投入很少...

六个患者权益组织于4月5日致信美国卫生部部长Alex Azar，要求采取措施降低杜兴氏肌萎缩症治疗药物Exondys 51(eteplirsen)的价格。联合致信的这六个患者权益组织要求美国卫生部依据Bayh-Dole法案(《拜杜法案》)和与资助机构的合约协议行使其权利，作为未能披露发明获得NIH资...