英国将启动对十万新生儿基因组测序试点，以期尽早发现遗传疾病
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英国将启动对十万新生儿基因组测序试点，以期尽早发现遗传疾病
笔记 2022-12-14 英国正在启动一项试点计划，对十万名新生儿的基因组进行测序，以了解这种策略是否可以加快遗传疾病的检测速度。 新生儿基因组计划将扫描 DNA 以寻找可能导致大约 200 种病症的基因突变。这类早期测序旨在快速识别遗传疾病，并帮助家庭避免通常长达数年的“诊断拉锯”。这种长期的诊断拉锯可能开始于儿童开始表现出模糊的症状（例如，缺少发育里程碑），而只有在他们最终得到明确诊断时才结束。早期干预（可能在症状出现之前就开始）或可以避免疾病造成的损害。 研究的结果还将考虑干预的经济学和伦理学，并且将用来指导英国国家医疗保健系统（NHS）是否以及如何提供更广泛的新生儿测序。 值得注意的是，英国研究人员将他们在研究中关注的突变限制为他们已知极有可能导致儿童期发病的突变，这显示了研究人员在伦理问题方面的试探，并试图建立对更多婴儿 DNA 进行测序的最佳实践。 当怀疑有遗传病时，对新生儿进行测序已证明其价值，早期诊断可以在疾病变得特别严重之前为治疗提供信息。但专家们仍在努力希望弄清楚对看起来健康的婴儿进行更广泛和更普遍的测序是否有价值。基因组测序成本的下降使得这种实践看起来可行，但仍需从健康和福祉的角度来看是否有益。 许多遗传变异会增加患病的可能性，但实际上并不会导致疾病，或者存在研究人员不完全了解的突变。如果测序表明婴儿可能在未来数年内罹患某种疾病的风险更高，但实际上可能不会继续发展，该怎么办？这会不会给家庭带来过度恐惧以及不必要的医疗支出？ 其他研究团队正在探索这些类型的问题。美国有许多联邦政府资助的研究将测序与所有新生儿接受的标准血液测试进行比较，以更好地了解更广泛提供测序的医学、经济和伦理影响。研究人员已经开始发布一些早期结果，测序发现了标准新生儿筛查遗漏的潜在令人担忧的遗传变异，并且新生儿测序没有给父母带来社会心理问题。但另一项研究发现，与标准血液测试新生儿患有的许多遗传疾病筛查相比，测序可能导致更多错误结果。 英国研究人员表示，与其它一些研究相比，他们正在对通过测序计划寻找的内容采取更保守的方法，例如省略只会增加疾病风险的变异。该计划将只关注研究人员已知的“致病性”或认为“可能致病性”的突变。试点计划的首席临床医生 David Bick 表示，“我们选择的条件是已确定该基因会导致病症，并且病症需要在 5 岁之前治疗。” 试点计划的招募将于 2023 年底开始，预计持续两年。研究人员承认测序会发现一些假阳性，但表示收到阳性筛查结果的新生儿将接受确证性测试。 这样的计划还涉及其它伦理问题，包括如何存储患者数据。研究团队一直在整合来自伦理学家、遗传咨询师以及罕见病社区患者倡导者的反馈，并采访家长了解招募流程应怎样设置最好。 这项新生儿筛查计划是英国一项耗资 1.75 亿英镑的更广泛测序计划的一部分，该计划还包括对二万五千名非欧洲血统人群进行 DNA 测序，原因是这些人群在基因组数据库中的代表性不足。 作者：识林-Acorn |