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FDA 首次认可基因和遗传变异公共数据库
出自识林
2018-12-11
美国FDA于12月4日宣布，首次正式认可基因和遗传变异数据的公共数据库，以更好地开发用于检测和诊断遗传疾病的新型诊断方法。这是FDA第一次正式承认包含相关基因、遗传变异及其与疾病关系信息的公共数据库。FDA表示认可临床基因组资源（ClinGen）联盟的ClinGen专家整理人类基因数据（ClinGen Expert Curated Human Genetic Data）中的遗传变异信息，该数据由美国国立卫生研究院（NIH）资助，作为可用于支持上市前申请提交临床有效性的有效科学证据。世界各地的研究人员已采集和研究该开放式数据库中包含的信息。FDA的这一认可，将有助于检测开发人员（包括使用被称为下一代测序技术的检测开发人员）依赖数据库中可用的信息来支持检测有效性，而不必自己生成信息。
FDA局长Scott Gottlieb表示，“遗传学检测的技术和临床进展意味着患者和医疗服务提供方可以更好地了解疾病的原因和潜在的治疗方案。遗传学检测的可用性，正使得将疾病分成更容易治疗的亚组成为新的机会，并使针对这些之前未知的疾病类别的靶向治疗药物的开发成为可能。这些新药在罕见、难以治疗和有时致命的较少患者人群中，显示出越来越大的益处。使用诊断技术识别这些稀有子集的能力，是推动医疗保健和药物研发 转型的关键因素。FDA致力于支持这些提供关键技术和可能挽救生命的信息的新技术的开发。根据FDA的政策，我们一直在寻求创建一个有效的监管途径，促进可以改变医疗保健，同时确保其准确性和临床相关性的重要检测的更快速发展。我们的持续努力，包括今天的认可，将推动这一进程，帮助患者获得更复杂的检验，提供重要的遗传信息，实现更具有针对性的医疗保健。”
遗传学检测通过查看一个人的DNA来检测基因组变异，可能决定一个人是否患有或有发生遗传性疾病的风险，在某些情况下，可能有助于为治疗决策提供信息。与通常检测与单一疾病或病症相关的化学变化的传统诊断不同，基于DNA的分析可以在单次测试中查看数百至数百万的DNA变化，以帮助确定人体疾病或病症的原因。
这些类型的检测的可用性，在推进临床医生和研究人员了解疾病，创新者开发新治疗药物，以及医生改善患者护理方面发挥着重要作用。
大多数遗传学数据并没有以许多研究人员和临床医生可以访问的方式进行汇总和存储。认识到公共数据库的好处，FDA于2018年4月发布了《面向利益攸关方和FDA职员的最终指南：运用公共人类遗传变异数据库支持基于遗传学基因组的体外诊断学临床有效性》 ， 帮助加快开发可靠和有益的遗传学检测。 FDA的政策旨在鼓励数据共享，概述阐明检测开发人员如何依赖FDA认可的公共数据库中提供的临床证据来支持其检测的临床声明的方法，并帮助确保检测“临床有效”，在遗传学检测情况下，是基因变异与特定疾病之间的关系。
这一决定 — 承认ClinGen联盟的ClinGen专家整理的人类基因数据作为可以支持临床有效性的有效科学证据的来源 — 意味着基因检测的开发人员可以确保他们可以用来支持获得FDA批准上市授权的免费可用数据的可靠性 ，而不是自己生成相同的数据。这一新的认可意味着开发人员不需要向FDA证明数据库的可靠性。数据库中的数据和信息可用于支持基因变异与特定疾病之间的关系，这些关系属于承认范围。例如，检测遗传性心肌病相关变异的检测的申办方，可以指向ClinGen中可获得的心肌病遗传变异信息，作为支持其测试的临床有效性的提交的一部分。
“精准医学目前面临的一个主要挑战，需要转化人类基因组计划的新发现和数据，使得医生和其他医疗服务提供者可以使用这些信息来改善健康，”NIH院长Francis S. Collins博士表示。“ClinGen提供了遗传学变异的标准整理数据参考，促进卫生保健专业人员使用的基因检测的开发和实施，对于将科学付诸于实际运用至关重要。”
FDA采用2018年4月的最终指南中详述的流程认可该数据库。FDA审查了ClinGen的标准操作规程 与政策，包括变异评估、数据完整性和安全性的过程和验证研究，以及所有证据的透明度情况。FDA还审查了联盟如何评价和批准研究人员和临床医生评估变异的资质和方针，包括利益冲突和披露方针。
ClinGen汇集了700余位临床和研究专家，共同开发用于审查数据和遗传变异及其与健康和疾病的关系的标准流程。作为该联盟的一部分，专家们确定每种变异如何与特定的遗传性疾病或病症相关联，并使该信息可用于行业内没有限制的使用。
在对ClinGen的认可中，FDA审查了变异分类以及支持它们在遗传性疾病中生殖细胞（胚系变异）中基因变化的过程，如果发生基因改变，疾病或病症很可能具体化。遗传学检测可以使用胚系变异信息来检测心肌病、听力损失、先天性代谢缺陷和其它遗传性疾病。只要在认可范围内，预期ClinGen可以持续添加新的或修改现有的遗传变异信息。
作者：识林-Kapok® 版权所有，未经许可不得转载。如需使用请联系 admin@shilinx.com 。
参考资料 FDA Guidance. Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics Zachary Brennan. FDA Formally Recognizes First Public Genetic Database. Dec 4, 2018. FDA takes new action to advance the development of reliable and beneficial genetic tests that can improve patient care. Dec 4, 2018.
