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基因治疗与精准医疗：业界呼吁信息共享，期待新研究范式
出自识林
基因治疗与精准医疗：业界呼吁信息共享，期待新研究范式
2022-07-22
23年前，基因治疗 领域满载着突破性治疗的希望。随后，一名18岁的临床试验志愿者Jesse Gelsinger在接受了一种用于治疗罕见肝脏疾病的基因工程病毒后死亡，加上基因治疗可能引起的其他危险后果，产生了寒蝉效应，投资者纷纷退避三舍，该疗法因此趋于停滞。
基因治疗的发展需要信息共享
近年来，CRISPR/Cas9基因编辑技术和CAR-T 疗法的迅速发展带来了基因治疗复兴的希望。但将基因疗法转化为安全、有效和商业上可行的治疗方法正面临着因信息分享问题而再度停滞的风险。
也许基因治疗领域不会再重现类似于1999年的悲剧。但是，通往悲剧的道路可能通过一系列微不足道的保密措施来铺就——过度的保密措施会阻碍科学数据的自由流动，而这些研究早期数据对于评估基因治疗的潜在风险至关重要。
今年5月，在美国基因和细胞治疗 学会（American Society of Gene and Cell Therapy）年会上，一位演讲者正在讨论如何用基因疗法来治疗罕见的遗传性疾病——莱伯氏先天性黑朦。这位演讲者讨论了在老鼠身上进行的体内实验，例如敲除与疾病相关的基因片段或使其沉默，并证明这种治疗方法减缓了视力丧失。要评估这一的进展的安全性和有效性，需要知道具体的基因片段。但当听众中有人询问更多细节时，演讲者表示这些信息是专有的，他不会透露。
在基因治疗领域，即使目标是利用特定基因改善疾病状况，对基因片段进行编辑也是有风险的，甚至可能在解决一个问题的同时产生更严重的问题。一些研究在基因治疗实验中使用了几个品系的小鼠，却没有说明哪个品系与某个特定结果有关，这会令其他研究人员重现实验结果变得困难。可重复性是一个贯穿所有科学领域的问题，在脆弱的基因治疗领域，风险更高，研究人员需要尽一切可能保护患者的安全。
不可否认，保护知识产权或为生物技术申请专利有助于吸引投资，加速寻找变革性治疗方法。但是，研究人员不应该走到这样的境地：别人自愿分享自己的研究成果和数据，但他们却不能做到投桃报李。基因治疗领域曾经因为没有分享数据而遭到严重破坏，而这些数据本可以阻止一个年轻人失去生命。在不影响商业前景的情况下提高基因治疗研究的透明度 对成功至关重要。一次引人注目的失败将严重损害基因疗法的复兴；两次就能让它再次进入休眠状态。当每个人都能接受研究透明化，我们所有的项目就有可能更快地向安全有效的治疗迈进，每个人都是赢家：科学家、投资者，最重要的是，那些可以从基因治疗中受益的人。
过时的药物研发模式阻碍了个性化药物的发展
以基因疗法为代表的精准医疗的发展同时面临着过时的药物研发 模式带来的阻碍。在过去20年里，包括肿瘤学和免疫学治疗在内的个性化疗法的申请和批准数量出现了前所未有的增长，2013年，此类药物占所有研发药物的23%，2017年为51%，2021年为64%。2013年，被列为个性化药物的新分子实体 （NMEs）占比9%，2016年为26%，2021年为39%。目前，几乎所有癌症相关疾病的药物研发和60%用于其他疾病的药物研发都依赖于基因信息和生物标记物 ，近40%的获批药物属于个性化药物。
但这种增长并没有推进现代药物研发运营模式的发展。塔夫茨药物研发中心（CSDD）的执行主任Kenneth Getz称：“我们还没有看到个性化药物的研发成功率和药物开发周期有任何改善。”事实上，研究表明，药物研发耗时更长，患者的招募率却是历史最低，药物研发失败率则历史最高。
数字技术和数据分析 的日益普及使快速收集和获取大量实验数据成为可能，平均每次临床试验 收集的数据比过去十年增加了四倍，受试者 招募标准更加严格，效率降低，性能波动程度更大。精准医疗的诊断和治疗都将基于一系列的基因组和其他生物数据，数据所有权、知情同意 和隐私的问题逐渐凸显。因此，20世纪的药物研发运营模式、文化和思维模式已经不再适用于21世纪的药物研发。
除此之外，精准医疗还将带来一系列社会、法律、监管方面的挑战。精准医疗必须保证可及性，而不仅仅让拥有技术、科学和充足资金的国家获得。事实上，其很容易因为需要为技术或服务付费而受到阻碍，从而产生更严重的不平等。各国之间在立法和规章方面的差异也可能成为国际科学合作和数据共享 的障碍。
参考资料
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识林-晓林
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