首页
>
资讯
>
FDA 启动罕见病框架倡议，拟系统整合监管灵活措施
出自识林
FDA 启动罕见病框架倡议，拟系统整合监管灵活措施
2026-10-19
10月14日，FDA宣布启动 “罕见病框架”倡议 并发布配套白皮书，拟根据疾病本身的性质、发病与进展特点、目标人群、患者需求以及在研产品的特性，制定一套针对罕见病药物 研发与审评的监管框架。该倡议由 罕见病创新中心（Rare Disease Innovation Hub） 牵头，联合局长办公室、CBER及CDER共同推进，并将于10月28日举行公开会议征求各方意见。
FDA代理局长Kyle Diamantas表示，罕见病患者可选择的获批疗法十分有限、乃至于无，不确定性给患者及其家庭带来的负担可能涉及生活的方方面面。FDA将在维持严格标准的同时，推动罕见病药物采用更具一致性、确定性和创新性的研发方法。
“罕见病审评新框架”（白皮书） 指出，罕见病药物研发面临患者人数少、疾病异质性大及自然史认识不足等挑战。FDA需要结合新技术、对疾病生物学基础的科学认识及患者意见，充分运用现有监管权限，在确保科学严谨性的同时，避免提出不必要且不可行的要求。框架旨在使适合具体情况的证据要求成为所有罕见病申请的常态；FDA将通过与申办方 和患者合作，支持以创新方法生成符合安全性和有效性法定标准的证据。
提高监管决策确定性，加强患者参与、专业支持与审评能力建设
FDA表示，目前仅约5%的罕见病有FDA批准的治疗方法，仍需进一步加快安全有效疗法的开发。在框架制定过程中，FDA将致力于：
通过针对性指导和透明沟通，提高监管决策的清晰度、一致性和确定性；
在药物研发 与审评的早期阶段及明确的关键节点，纳入患者意见；
进一步利用外部专业知识，支持针对具体情况开展监管审评；
建立罕见病药物研发与审评的共享资源，加强相关培训和FDA内部的知识与经验积累；
推动在罕见病药物研发中应用前沿科学、新方法和创新性统计方法。
CBER主任谈罕见病监管的不足
CBER主任Karim Mikhail在近期举行的细胞 与基因治疗 大会上表示，现有监管框架主要面向大规模患者群体，难以充分适应罕见病自然史及患者间的异质性。
Mikhail表示，FDA目前的做法是在这一框架内，对生产、临床试验设计 等问题“这里调整一点、那里放宽一下”（applying flexibilities right and left）。他认为，罕见病监管应减少零散的灵活处理，转向更有结构的安排，明确从监管角度可以接受哪些选项。此外，每个项目都需要重新调整，也增加了审评人员的负担，特别是超罕见疾病和个体化疗法。
Mikhail还表示，自然病史研究的设计应满足监管需要。FDA正与资助部分此类研究的美国国立卫生研究院（NIH）协调，确保资助研究满足监管需要。
此外，他还指出，目前患者意见往往在开发后期（例如咨询委员会 会议时）才被集中听取，此时临床试验已设计并完成。更早获取患者反馈，有助于确定临床终点，也可为细胞或基因治疗的获益-风险判断提供依据。
将不同举措整合为系统的监管框架
Mikhail表示，改进罕见病监管框架仍有许多工作要做，目前已有一些举措分别推动不同领域的进展，例如罕见病创新中心近期围绕“罕见病统计学考虑”举办的罕见病创新、科学与探索（RISE）系列研讨会。但最终需要将这些举措整合起来，以明确FDA对罕见病产品的监管方式。
“说实话，如果我们不做这件事，恐怕也不会有其他监管机构去做，”Mikhail说道，“因此，我们抱有远大的目标，也希望能在不久的将来推进这项工作。”
在大会另一场讨论中，CBER下属治疗产品办公室（OTP）代理副主任Megha Kaushal表示，OTP正聚焦罕见病患者群体，并开展相应的监管框架建设。她列举了FDA近期有关合理机制框架（plausible mechanism framework）、基因组编辑、利用既有知识及新方法（NAM）的指南，并表示，这些举措相辅相成，有助于减少重复、提高效率，推动框架构建。她强调，更好满足罕见病患者的临床需求，是OTP工作的重中之重（top priority）。
美国国家罕见病组织（NORD）对该倡议表示支持，并指出，罕见病科学的显著进展，需要疗法评价方式持续演进，与之相适应。
识林-栾木
识林® 版权所有，未经许可不得转载
