首页 > 资讯 > FDA 批准首款脊髓性肌萎缩症（SMA）口服治疗药

出自识林

2020-08-08

美国 FDA 于 8 月 7 日宣布批准了首款治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的口服治疗药 — Evrysdi（risdiplam），为目前依赖昂贵注射治疗产品的患者提供了新选择。SMA 是一种罕见且通常致命的遗传疾病，影响肌肉力量和身体运动，可导致瘫痪、呼吸困难和死亡，是婴儿死亡的主要遗传原因。

该药由 Genentech 和 PTC Therapeutics 合作开发，被批准用于治疗两个月及以上 SMA 患者，无论疾病严重程度如何。口服液剂型，每日一次，根据体重确定剂量。Genentech 在一份声明中指出，Evrysdi 的最高价格为每年 34 万美元，对于体重不足 44 磅的患者，费用会稍低一些。治疗 2 岁以下患者的费用通常每年不超过 10 万美元。

与市场上已有的两款 SMA 治疗药相比，诺华的基因治疗药 Zolgensma 一次性给药的费用为 210 万美元，已证明的获益可以持续数年并且可能是终身获益。另一款 Biogen 公司的 Spinraza，也就是最近因价格被媒体推到风口浪尖的诺西那生钠注射液，第一年的治疗费用为 75 万美元，然后每年为 37.5 万美元。【研究显示脊髓型肌萎缩治疗药价超所值？ 2019/03/18】Genentech 认为 Evrysdi 的价格比竞争对手低，并且该药可以在家口服。FDA 药品审评与研究中心（CDER）神经科学办公室主任 Billy Dunn 表示，“Evrysdi 是治疗这种疾病的首款可口服的药物，为 SMA 患者提供了重要治疗选择。”

SMA 是一种遗传性疾病，由于患者失去控制运动的下运动神经元（神经细胞），因此会导致肌无力和肌肉消耗。Evrysdi 包含存活的运动神经元2定向 RNA 剪接修饰子。研究者在两项临床研究中评估了 Evrysdi 治疗婴儿期发作和后发性 SMA 的疗效。婴儿期发作 SMA 研究包括 21 例研究开始时平均年龄为 6.7 个月的患者。在该开放标签研究中，基于无支撑至少五秒钟的坐立和无永久通气的生存能力建立疗效。经过12个月的治疗，有41％的患者能够独立坐立超过5秒钟，这与疾病的自然进展有显着差异，因为几乎所有未经治疗的婴儿期发作的 SMA 婴儿都无法独立坐立。经过 23 个月或更长时间的治疗，无永久通气的患者中有 81％ 仍然存活，这比未经治疗的典型疾病进展有着明显改善。

第二项随机、安慰剂对照研究中评估了后发性 SMA 患者。该研究纳入了 180 名 2 至 25 岁的 SMA 患者。研究主要终点是在第一年的MFM32（一项运动机能测试）总分与基线相比的变化。服用 Evrysdi 的患者在一年期的评分平均上升 1.36，而使用安慰剂（非活性治疗）的患者下降 0.19。

Evrysdi 最常见的副作用包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节痛和尿路感染。婴儿期发作 SMA 患者的不良反应与后发性 SMA 患者相似。婴儿发作人群的其它副作用包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。患者应避免将 Evrysdi 与多药和毒性底物药同时服用，因为 Evrysdi 可能会增加这些药物的血浆浓度。

FDA授予该药申请快速通道认定和优先审评。该药还获得孤儿药认定，申请被授予罕见儿科疾病优先审评券。

作者：识林-Aspen
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