过去四年中，美国批准的孤儿药数量占到了创新药批准总数的一半以上（见下文图）。孤儿药市场对制药行业具有特别的吸引力，原因有几点：首先，许多公司已经建立了针对这些产品开发的商业模式。其次，这些产品通常有资格获得长达七年的孤儿药专营权（Orphan Drug Exclusivity，ODE），该...

欧洲药品管理局（EMA）于 8 月 2 日宣布启动一项新的试点项目，旨在为欧盟医疗器械生产商和通知机构提供免费的孤儿医疗器械开发建议。EMA 将采用基于风险的方法筛选参与试点的器械，如果试点项目取得成功，该模式有望成为永久项目，助力孤儿医疗器械的市场化进程。 该试点项目是欧盟 ...

美国 FDA 外部专家委员会以 11 票支持、5 票反对的结果，投票推荐批准 Zevra Therapeutics 公司开发的 arimoclomol，用于治疗罕见遗传病 — 尼曼匹克病 C 型。专家们认为基于目前的数据，该药物显示出了疗效。 该药曾在 2021 年遭到 FDA 的拒绝，但 Zevra 公司在补...

美国 FDA 于 7 月 17 日宣布成立罕见病创新中心（Rare Disease Innovation Hub），以加快新治疗方法的开发、整合药品和生物制品的监管，并参与患者社区。 据 FDA 称，美国估计有 3000 万人患有罕见病，2023 年批准的新药和生物制剂中有一半以上是针对少数人群的治疗，但还需...

美国 FDA 于 5 月 31 日宣布，其旨在加速罕见病治疗药开发的试点计划已选定了首批参与者，选定的参与者能够从 FDA 工作人员那里获得频繁的建议和加强的沟通，以解决具体项目开发问题。 FDA 生物制品审评与研究中心（CBER）主任 Peter Marks 曾将该试点计划称为罕见病的“曲速行动（Op...

美国 FDA 于 2023 年 12 月发布了题为“罕见病：治疗用药品和生物制品开发的考虑”的定稿指南，旨在通过讨论罕见疾病药物开发中常见的特定问题，帮助治疗罕见疾病的药物和生物制品的申办人实施高效、成功的产品开发计划。定稿指南涉及药物和生物产品开发的重要方面，以支持拟议的临...

美国 FDA 生物制品审评与研究中心（CBER）主任 Peter Marks 表示，如果 FDA 希望其罕见病治疗“曲速行动”（Operation Warp Speed）能够取得成功，那么 FDA 还需要增加数十名审评员。 今年 9 月份 FDA 启动了名为“支持推进罕见疾病治疗临床试验”（START）的罕见病试点...

美国 FDA 于 11 月 1 日发布了与脑机接口（BCI）相关的信息邀请书（request for information, RFI），主要征集针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者、护理人员和医疗保健提供者的系统文献回顾和定性研究。 2021 年 12 月 23 日，美国签署通过https//www.fda.gov/news-events/public...

“罕见病”一词既贴切又用词不当。就个体而言，每种罕见疾病影响的人数相对较少。但总的来说，美国有超过3000万人、全世界有4亿人患有罕见病，其中95%的罕见病无药可治，50%以上的罕见病患者是儿童，而其中三分之一活不到5岁。 尽管罕见病患者迫切需要创新疗法，但像为Covid-1...

不知大家还记得不记得两年前的一桩官司，现在判决结果出来了，美国联邦上诉法院裁定 FDA 错误地批准了一家小型家族企业生产的罕见病药物，而另一家制药商已经拥有销售类似治疗药的专营权。 该诉讼是由 Catalyst 公司提起的，该公司指控 FDA 两年前违反联邦法律，意外地批准了 Jaco...

【编者按】罕见病是人类面临的共同难题，目前的挑战包括患者人数少难以招募受试者，疾病变异性以及进展了解有限，罕见病治疗药物监管政策缺乏协调等等。美国 FDA 在建设罕见病临床试验网络方面的筹备和意见反馈或许对我们也同样有借鉴意义。 过去十年中，在规划和执行罕见病药物开...

从法院对肌无力综合症案件的裁决，看FDA是如何“强词夺理”地保护公众利益。 FDA推崇科学和理性监管。但当一家企业刻意钻法律的漏洞，为己利而损害公众健康，FDA还可以采用“魔高一尺，道高一丈”，貌似强词夺理的办法来保护公众利益。企业不服，可将FDA告上法院。告状总是为具体事项。...

美国 FDA 正在就如何建立和维持一系列罕见疾病的全球临床试验网络征求意见。这样的临床试验网络通常是由临床试验组织和医生的集合，可以在许多场地就给定的疾病领域展开协调和支持。该意见征询是 FDA“罕见病治疗加速计划”（Rare Disease Cures Accelerator）的一部分。 FDA 于 ...

今年1月底，FDA公布了《罕见病基因治疗》（Human Gene Therapy for Rare Diseases）的定稿指南。在指南中，FDA拒绝了利益相关者关于取消安慰剂对照试验的要求，但是通过增加 “当可行时”的前置描述，使这一建议在实际操作中的灵活性有所提高。同时，考虑到业界对2018年指南草案中关...

Rare Disease Day 2020 FDA Continues Important Work on Treatments for Rare Diseases By Stephen M. Hahn, M.D., Commissioner of Food and Drugs and Amy Abernethy, M.D., Ph.D., Principal Deputy Commissioner As leaders of the FDA, every day we see t...

FDA Releases Guidance for Rare Disease Known as Sanfilippo Syndrome The following quote is attributed to Janet Woodcock, M.D., director of the FDA’s Center for Drug Evaluation and Research “The FDA is committed to fostering innovation in drug dev...

FDA Harnesses Technology and Collaboration to Support Rare Disease Product Development Announcing an Orphan Drug Technology Modernization effort and the 2020 FDA Rare Disease Day meeting By Amy Abernethy, M.D., Ph.D., Principal Deputy Commissione...

For Immediate Release November 20, 2019 Today, the U.S. Food and Drug Administration granted approval to Givlaari (givosiran) for the treatment of adult patients with acute hepatic porphyria【FDA批准Givosiran治疗急性肝卟啉症】, a genetic disorder res...

On November 20, 2019, the Food and Drug Administration approved givosiran (GIVLAARI, Alnylam Pharmaceuticals, Inc.) for adults with acute hepatic porphyria (AHP)【FDA批准首例治疗遗传性罕见病的疗法】 Efficacy was evaluated in ENVISION (NCT03338816)...

故事的发展变得越来越有意思了。大家是否还记得我们之前曾报道过一个年价 37 万美元的孤儿药？Catalyst 公司的 Firdapse，FDA 于去年 11 月批准的首个用于治疗Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的药物。FDA 的批准引发了一场风暴，在那之前，患者可以通过同情使用计划从一家小型家...